Lelaki Tetaplah Anak Mami, cerita tentang Kromosom X

Halo teman sejagad,

Nganu,

sebelumnya maaf kalo judul post kali ini agak - agak mysandristic, ini adalah judul yang dipilih oleh koran Pikiran Rakyat yang memuat artikel yang akan saya bagi di sini. Artikel ini dimuat di harian PR pada tanggal 7 Juni 2012. Judul asli yang saya usulkan adalah "Kromosom X : Ketika Lelaki dan Perempuan Berbagi Kodrat"

Kiranya teman - teman berkenan,

Kromosom X : 
Ketika Lelaki dan Perempuan Berbagi Kodrat

Menstruasi, melahirkan dan menopause adalah peristiwa – peristiwa biologis yang terjadi dalam siklus hidup perempuan. Melalui sudut pandang genetika, manusia dikategorikan perempuan atas dasar kepemillikan dua kromosom X (XX).

Gambar 1. Foto mikroskop elektron kromosom X dan kromosom Y manusia. Kromosom X berukuran tiga kali lebih besar daripada kromosom Y.

Kromosom X bukan sekedar Kromosom Seks

Kromosom X, bersama dengan kromosom Y, dikategorikan sebagai kromosom seks yang secara umum dikenal dalam fungsi reproduktif. Faktanya, hanya kromosom Y-lah yang berfungsi utama sebagai pembawa informasi reproduktif pada lelaki. Kromosom Y bertugas mengkode sekitar 45 protein yang berhubungan dengan fungsi reproduktif lelaki seperti : pubertas, produksi sperma dan pembentukan alat kelamin. Berkat kinerja kromosom Y pula kaum lelaki memproduksi lebih banyak sebum, jerawat, dan lebih agresif.

Di sisi lain, kromosom X berukuran 3 kali lebih besar dan mengkode 200 kali lipat lebih banyak protein daripada kromosom Y. Dengan sedemikian banyaknya jumlah protein yang dihasilkan, fungsi reproduksi perempuan hanyalah sebagian kecil dari peran kromosom X bagi manusia. Berbagai penelitian menunjukkan bahwa kromosom X juga berperan dalam perkembangan embrio, sistem pernapasan sel, sistem syaraf serta fungsi otak dan kecerdasan, yang merupakan fungsi – fungsi vital bagi manusia baik perempuan atau laki – laki.

Penyakit terkait mutasi Kromosom X

Mengingat pentingnya peran kromosom X, kerusakan atau mutasi pada kromosom X berakibat fatal bagi manusia. Seiring dengan banyaknya kasus penyakit yang terkait dengan kondisi kromosom X, ditetapkan bahwa layak ditambahkan satu kategori lagi pada primbon penyakit dunia bernama ‘penyakit terkait mutasi kromosom X’ (X-linked disorders).

Pasien mutasi kromosom X memiliki gejala bervariasi, mulai dari penyakit kulit, kebutaan, keterbelakangan mental, gangguan pembentukan organ reproduksi hingga penyakit syaraf semacam spinocerebellar ataxia dan bahkan kematian dini pada bayi. Pada situs OMIM atau Online Mendelian Inheritance in Man yang dikelola oleh John Hopkins University di Amerika Serikat, saat ini tercatat tak kurang dari 1050 penyakit terkait kromosom X.

Kaum perempuan memiliki dua salin kromosom X dari ayah dan ibu, memungkinkan adanya ‘serep’ saat salah satu kromosom X cacat. Pada kondisi dimana hanya salah satu kromosom X mengalami kerusakan, perempuan berperan sebagai pembawa atau carrier,  sementara kaum lelaki yang hanya memiliki satu kromosom X akan terkena imbas cacatnya kromosom X warisan ibu (Lihat ilustrasi pembuahan pada Gambar 2).

Gambar 2. Ilustrasi pembuahan sel telur pembawa kromosom X cacat. Individu (XY) mewarisi satu kromosom X sakit dari ibu, sementara individu (XX) memiliki kromosom X sehat dari ayah di samping kromosom X sakit.

Pembungkaman Kromosom X

Pada perempuan, meski ada dua kromosom X sehat dari ayah dan ibu di tiap sel yang berbeda, hanya bisa ada satu kromosom X yang aktif untuk menjamin fungsi normal. Oleh karena itu, para perempuan memiliki sistem pembungkaman kromosom X, berbentuk selotip – selotip mini yang terbuat dari potongan asam ribonukleat (RNA) (Lihat Gambar 3). Sistem pembungkaman ini dikenal dengan nama X Chromosome Inactivation System, yang ditemukan pertama kali oleh Mary Lyon, seorang peneliti Inggris pada tahun 1961. Uniknya, di tiap sel perempuan pembungkaman kromosom X terjadi secara acak, kadang kromosom X hadiah ayah yang dibungkam, dan terkadang kromosom X pemberian ibu yang harus diam. Berkat sistem pembungkaman kromosom ini, para perempuan carrier kromosom X cacat dapat melewati hidup tanpa mengalami gejala sakit, karena kromosom pembawa informasi ‘sakit’ tidak aktif. Sementara pada kaum lelaki, mengingat hanya ada satu kromosom X, hanya kromosom dari ibulah yang terus aktif membimbingnya melalui tiap tahap kehidupan, dari masih dalam kandungan hingga akhir hidup.

Gambar 3. Ilustrasi Pembungkaman Kromosom X. Kromosom X inaktif diselimuti ‘selotip’ yang terbuat dari potongan RNA mini bernama XIST RNA (garis biru), atau X-Inactivation Specific Transcript RNA. XIST-RNA mulai membungkam kromosom X dari daerah kromosom X yang dinamakan XIC atau X-Inactivation Center, yang terletak di tengah kromosom.

Lewat kromosom X, setiap perempuan memiliki bimbingan genetik yang seimbang dari ayah dan ibunya. Lain halnya dengan lelaki yang bersandar pada warisan ibu dalam tiap kromosom X-nya. Terkait ini, Natalie Anger memberikan pesan unik di ulasannya mengenai kromosom X di harian New York Times pada tahun 2007 lalu : ‘mengingat asal muasal kromosom X anda, ingatlah selalu wahai kaum lelaki, betapa pun macho-nya anda, anda tetaplah anak mami’.

Sumber tulisan :

Albert, Bruce, et.al. 2002. Molecular Biology of the Cell. Garland Publishing Inc.

http://www.nytimes.com/2007/05/01/science/01angi.html?_r=1

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Sumber gambar :

Gambar 1. http://www.sciencephoto.com

Gambar 2. karya pribadi
Gambar 3. Albert, Bruce, et.al. 2002. Molecular Biology of the Cell. Garland Publishing Inc.