Mengatasi Rusaknya Pembangkit Energi Manusia

Hai para pembaca yang budiman dan budiwoman,

berikut artikel sains populer hasil iseng berhadiah yang dimuat di harian Pikiran Rakyat pada tanggal 26 Mei 2013. Kiranya para pembaca berkenan ;)

Mengatasi Rusaknya Pembangkit Energi Manusia :

Kisah Anak dengan Tiga Orang Tua Biologis

1 Juni 2012,  Zoe Perryman, putri kedua dari Bruce dan Suzanne Perryman, berlari untuk pertama kalinya. Melihat putri kecil berlari untuk pertama kalinya tentu merupakan kebahagiaan bagi tiap orang tua. Untuk Bruce dan Suzanne, kebahagiaan ini berganda dan bercampur keharuan. Bagaimana tidak? Saat usia Zoe 10 tahun, baru ia belajar berlari setelah sebelumnya hanya mampu jalan tertatih.

Zoe Perryman adalah salah satu dari sedikit anak yang terkena penyakit langka bernama penyakit mitokondria. Penyakit Mitokondria (Mitochondrial Disease) adalah kelainan genetik pada organel mitokondria dalam sel. Mitokondria merupakan organ mini yang berada dalam tiap sel manusia. Tugasnya yang terpenting adalah memproduksi energi untuk keberlangsungan hidup sel. Sebagai sumber utama energi sel,  fatal akibatnya apabila organ ini rusak.

Gambar 1. Sel dan Mitokondria.
Terdapat beberapa mitokondria di dalam sel. Mitokondria terliputi dua membran dan memiliki DNA-nya sendiri.

Asal muasal mitokondria

Mitokondria merupakan organ yang diturunkan dari sel telur ibu pada saat pembuahan. Meskipun spermatozoid dari ayah juga memiliki mitokondria di pangkal atas ekor, bagian ini akan terlepas setelah terjadi pembuahan. Oleh karena itulah sel telur terbuahi hanya mewarisi mitokondria dari ibu.

 

Gambar 2. Mitokondria pada sel spermatozoid dan sel telur.
Pada sel telur terdapat 10.000 kali lebih banyak mitokondria dibandingkan dengan sel spermatozoid.

Setelah pembuahan dan pembelahan terjadi, kumpulan mitokondria ini kemudian ‘dijatah’ ke sel – sel hasil pembelahan. Jumlah mitokondria bervariasi sesuai dengan kebutuhan energi tiap sel. Misalnya, sel tulang menerima lebih sedikit ‘warisan’ mitokondria karena sel ini memiliki kebutuhan energi lebih kecil jika dibandingkan dengan sel otot dan syaraf. Mengingat pentingnya mitokondria untuk jaringan otot dan syaraf, sebagian besar pasien penyakit mitokondria biasanya menunjukkan gejala kelainan otot dan syaraf, yang dapat pula disertai dengan rusaknya beberapa organ vital secara bersamaan. Variasi gejala yang ditunjukkan oleh pasien penyakit mitokondria membuat diagnostik awal sangat sulit, dibutuhkan analisis genetik yang rinci untuk dapat mendeteksi penyakit ini.

Daftar gejala pada pasien penyakit mitokondria

Selain itu, timbulnya gejala juga bergantung pada porsi kerusakan mitokondria pada sel. Dengan banyaknya jumlah mitokondria di dalam sel, terdapat ambang batas minimal jumlah mitokondria sehat untuk menjamin fungsi sel. Gejala penyakit mitokondria dapat timbul kapan pun, pada usia dini, usia produktif juga usia lanjut. Apabila mitokondria sakit lebih banyak daripada mitokondria sehat, gejala dapat langsung terlihat pada pasien di usia dini. Sebaliknya, pasien yang memiliki sedikit mitokondria sakit dapat melewati tahap awal kehidupan tanpa gejala. Seiring dengan berjalannya waktu dan dipengaruhi oleh faktor gaya hidup serta pola makan, jumlah mitokondria sakit dapat bertambah dan gejala pun baru timbul pada usia lanjut.

Anak dengan tiga orang tua biologis

Saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan penyakit mitokondria. Kebanyakan terapi berfokus kepada peredaan gejala dan bukan penanggulangan penyebab penyakit.  Belakangan ini, salah satu terapi kontroversial yang dikembangkan di Inggris cukup menarik perhatian para peneliti dan praktisi kesehatan. Studi yang dipelopori oleh Prof. Douglass Turnbull dan Prof. Mary Herbert di Newcastle University mengembangkan teknik donor mitokondria berbasis fertilisasi in vitro.

Gambar 3. Prof. Douglas Turnbull &Prof. Mary Herbert

Melalui teknik ini, inti sel telur terbuahi yang mengandung DNA ayah dan ibu dapat dipindahkan ke sel telur donor dengan mitokondria sehat tanpa inti sel. Melalui proses tersebut, dihasilkan zigot dengan DNA ayah dan ibu, namun dengan mitokondria sehat dari perempuan yang mendonorkan sel telurnya. Anak yang lahir dengan teknik ini pun memiliki asal muasal genetik dari tiga individu : ayah, ibu dan ibu mitokondria.

Pada saat ini, teknik kontroversial tersebut belum direalisasikan secara luas karena perdebatan etik yang masih menggelayut dibaliknya. Meskipun demikian, Wellcome Trust, lembaga pendanaan riset biomedik terbesar di Inggris Raya telah bersedia merogoh kocek hingga senilai 4,4 juta Poundsterling untuk mendanai penelitian donor mitokondria. Jika pada suatu saat donor mitokondria dapat dipraktekkan secara legal, jangan - jangan kita harus menambahkan satu lajur lagi pada bagian ‘nama Ibu’ dalam dokumen administrasi.

Sumber tulisan :

Chinnery, Patrick. 2010. Mitochondrial Disorders Overview. Gene Reviews.

Craven, L, et. al. 2010. Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease. Nature 465.

Lane, Nick. 2006. Power, Sex, Suicide : Mitochondria and the meaning of life. OUP Oxford.

http://news.sciencemag.org/scienceinsider/2011/03/uk-review-launched-for-three-par.html?ref=hp

http://specialneedsmom.typepad.com/special_needs_mom/2012/06/running-through-life.html

Sumber gambar :

Gambar pertama, karya pribadi

Gambar kedua, karya pribadi dengan gambar sel telur koleksi Emanuel Dassa, Ph.D

Foto Prof. Douglas Turnbull dan Prof. Mary Herbert dari situs Newcastle University www.ncl.ac.uk