Mempelajari Manusia Lewat Cacing Transparan

Yuhu para pembaca!

Berikut artikel ilmiah populer yang saya tulis untuk harian Pikiran Rakyat Bandung, terbit tanggal 1 September kemarin.

Semoga berkenan ;)

------------------------

Sejak lama, para peneliti dan cendekiawan gemar mengamati berbagai makhluk hidup untuk mempelajari alam dan kehidupan. Para ilmuwan terdahulu, semisal Charles Darwin, kerap membandingkan adanya kesamaan anatomi dan organ dari berbagai makhluk hidup. Kemudian melalui pengamatan kolektif dan komunikasi hasil penemuan selama berabad dari para peneliti sedunia, telah diketahui bahwa beberapa proses dasar biologis ternyata sama pada setiap makhluk hidup. Proses dasar ini contohnya pembelahan sel, respirasi sel dan produksi energi, dan lain sebagainya.

Seiring dengan kemajuan bidang biologi sel dan molekuler, diketahui pula bahwa bukan hanya proses dasarnya yang mirip, namun bahkan beberapa gen yang menyimpan informasi biologis pun bersifat homolog, atau memiliki kesamaan sekuens meski tidak 100%. Berdasar konsep inilah kita bisa mempergunakan spesies lain untuk mempelajari kinerja sel manusia dan bahkan penyakit manusia. Prinsipnya, kita menggunakan organisme model dengan mutasi yang terletak pada sebuah gen yang memiliki homologi pada manusia, kemudian mempelajari efeknya pada skala sel maupun organisme secara keseluruhan.

Sebagai contoh, protein Polimerase Gamma mitokondrial yang bertugas mereplikasi DNA mitokondria. Apabila protein ini tidak berfungsi dengan baik, maka fungsi produksi energi dari mitokondria bisa terganggu dan bisa berkembang menjadi penyakit yang mematikan terutama bagi anak – anak. Protein Polimerase Gamma dikode oleh gen POLG1 pada manusia, gen Polg1 pada tikus, gen MIP1 pada ragi roti Saccharomyces cerevisiae, gen pol γ-α pada lalat buah Drosophila melanogaster dan gen polg-1 pada cacing Caenorhabditis elegans. Berkat kesamaan dengan manusia, keempat spesies tersebut kini dipakai untuk modelisasi penyakit akibat mutasi pada gen POLG.

Cacing yang baik

Pada ulasan ini, penulis akan memperkenalkan keunikan dan manfaat organisme model cacing Caenorhabditis elegans atau singkatnya, C. elegans. Nama ilmiah cacing ini berasal dari bahasa latin “caeno” atau baru, “rhabditis” atau batang, serta “elegans”, yang berarti baik.

C. elegans pertama kali diperkenalkan sebagai organisme model oleh seorang peneliti asal Afrika Selatan bernama Sydney Brenner. Brenner menyadari bahwa kemajuan dalam bidang biologi sel dan molekuler tak lepas dari peranan organisme model. Oleh karena itu, adanya organisme model yang murah dan mudah dibudidayakan tentu akan membawa semakin banyak banyak kemajuan bagi pengetahuan. Itulah alasan Brenner memperkenalkan C. elegans ke meja penelitian.

Cacing C. elegans merupakan cacing berukuran mikroskopis, yakni hanya 1 mm saja. Untuk bereksperimen dengan C. elegans, peneliti cukup menggunakan stereomikroskop sederhana. Siklus hidupnya cepat, hanya 3 hari pada suhu 20°C, oleh karena itu pengamatan tidak perlu dilakukan selama berbulan – bulan seperti pada hewan lain yang lebih kompleks. Cara perawatannya pun relatif mudah, C. elegans mendapatkan asupan nutrisi dengan mengonsumsi bakteri E. coli di permukaan media Agar pada cawan Petri di mana cacing dibudidayakan. Yang menarik lagi, larva C. elegans dapat tumbuh kembali setelah dibekukan pada suhu -80°C. Hal ini memungkinkan peneliti untuk mengoleksi berbagai mutan dan mempelajarinya dalam jangka waktu panjang.

Anatomi C. elegans hermafrodit dewasa di bawah stereomikroskop dengan perbesaran 80x. 

Proses swa-pembuahan terjadi saat sel telur yang berada di ruang sel telur bermigrasi ke ruang sperma untuk dibuahi. 

Inset : satu embrio C. elegans pada tahap pembelahan pertama.

Foto merupakan karya penulis.

Keunggulan Hermafrodit

Kebanyakan C. elegans berkelamin hermafrodit alias memiliki dua sistem reproduksi, serta mampu membuahi dirinya sendiri (swa-pembuahan). Lain dengan manusia yang memiliki dua jenis kromosom seks yakni XX (perempuan) dan XY (laki-laki), jenis kelamin C. elegans hanya ditentukan oleh satu kromosom saja yaitu kromosom X. Jika ada dua kopi kromosom X pada satu cacing, maka ia akan berkembang menjadi cacing hermafrodit. Sedangkan cacing jantan hanya memiliki satu kopi kromosom X. Pada proses pembuahan normal biasanya semua kromosom ditakdirkan berpasangan, maka kemunculan cacing jantan dengan hanya satu kromosom X bisa dikategorikan sebagai kejadian yang langka. Probabilitas kemunculan satu larva jantan adalah tiap 5000 hingga 10000 kelahiran. Meski teramat langka, cacing jantan tetap bisa membuahi hermafrodit dan mampu menghasilkan hingga 3000 keturunan.

Dari sudut pandang genetik, karakter reproduktif C. elegans amat menguntungkan bagi peneliti, karena satu ekor cacing hermafrodit dapat memiliki keturunan dengan swa-pembuahan sebanyak 300 ekor. Mengingat pembuahan dilakukan sendiri, maka informasi genetik yang diturunkan pun 100% sama, artinya sang induk hermafrodit melahirkan keturunan yang merupakan klon dari dirinya. Salah satu cara untuk membuat galur cacing mutan adalah dengan menyilang cacing hermafrodit dengan cacing jantan yang membawa sifat genetik yang diinginkan.

C. elegans dan Manusia

C. elegans hermafrodit dewasa yang sehat wal afiat memiliki 959 sel, tidak kurang dan tidak lebih. Berkat badannya yang tembus pandang, peneliti dapat mengamati setiap perkembangan sel secara langsung di hewan hidup (lihat gambar). Pengamatan perkembangan bisa dilakukan dari mulai sel telur dibuahi, diikuti oleh tahap – tahap pembelahan sel yang padu hingga menjadi larva dengan organ fungsional. Robert Horvitz mendedikasikan karir penelitiannya untuk mempelajari fenomena kematian sel terprogram pada cacing ini, di mana beberapa sel memang ditakdirkan untuk mati lebih cepat demi kemajuan perkembangan tubuh cacing secara keseluruhan.

Kematian sel terprogram atau apoptosis ini ternyata ada pada hampir semua makhluk hidup termasuk manusia. Pada manusia, proses apoptosis yang seksama amat penting untuk mengendalikan terpicunya sel kanker. Tak pelak, penemuan penting pada cacing kecil ini kemudian dianugrahi penghargaan Nobel Kesehatan pada tahun 2002. Empat tahun berselang dari penghargaan Nobel pertama, dua peneliti C. elegans lain bernama Andrew Fire dan Craig Mello turut ‘diganjar’ penghargaan Nobel. Kali ini tema penelitiannya adalah tentang mekanisme RNA interferens pada C. elegans, di mana kita dapat secara spesifik menonaktifkan gen manapun untuk meniru penyakit pada manusia.

Komunitas peneliti C. elegans di dunia merupakan komunitas yang ramah dan terbuka. Kita bukan hanya bisa mendapatkan informasi genetik secara gratis di situs yang tersedia, namun juga bisa membeli galur mutan C. elegans di Konsorsium Komunitas C. elegans Dunia dengan harga yang relatif murah, yakni hanya sekitar 7 dollar per galurnya. Tak heran, penelitian dengan C. elegans kini semakin menjamur di dunia.

Saat ini, C. elegans telah dipakai untuk berbagai riset kesehatan, dari mulai penelitian sistem syaraf, kanker dan penuaan, hingga penemuan obat baru atau new drug discovery. Khusus untuk penemuan obat, penggunaan C. elegans dapat menjadi pintu seleksi pertama dalam mempelajari kandidat obat pada hewan multiseluler. Dari segi ekonomi, penelitian dengan C. elegans layak dipertimbangkan sebelum para peneliti obat terjun menggunakan organisme lain yang lebih kompleks dan mahal, seperti tikus, mencit maupun primata.

*) Penulis merupakan peneliti pengguna C. elegans. Saat ini bekerja di Institut of Integrative Biology of the Cell, Université Paris-Saclay, Perancis.

Lelaki dan payudaranya.

Pembaca yang budiman dan budiwoman,

Apa kabar nich? Semoga pembaca sekalian selalu dalam keadaan yang sehat jasmani dan bijak berpikiran yaa

Berikut artikel sains populer yang saya tulis tahun lalu dan diterbitkan di rubrik Cakrawala harian Pikiran Rakyat pada 3 Sept 2014 lalu. Pesan artikel ini adalah bahwa spektrum perilaku manusia tidak disebabkan oleh satu dua hal kecil, hampir selalu ada orkestra antara bawaan jasmani/alamiah versus bagaimana sebuah pengalaman psikologis dicerna menjadi watak/perilaku. 

Mengelompokkan orang sebagai 'pesakitan' atau 'kelainan' menurut saya adalah sebuah penghakiman yang enteng, menyakitkan dan tidak mudah dibuktikan kebenaran ilmiahnya. Mudah - mudahan bermanfaat bagi pembaca tersayang semuanya. Untuk referensi sumber tulisan, saya cantumkan di akhir :)

Selamat membaca ;-)
------------------

Secara iseng saja, pernahkah anda bertanya - tanya mengapa kaum laki – laki memiliki puting, padahal secara fungsional organ tersebut tidak terpakai selama masa hidupnya? Seperti yang kita ketahui bersama, fungsi utama puting pada payudara adalah sebagai distributor air susu kepada bayi, sumber gizi utama yang menjamin kualitas tumbuh kembang bayi pada paling tidak enam bulan pertama. Lalu, apa fungsi puting di dada seorang laki – laki?

Jawabannya, tidak ada. Lho, lalu mengapa laki – laki memilikinya?

Pembentukan puting pada bayi
Misteri ini akan terungkap jika kita menelisik cerita perkembangan janin pada saat masih di kandungan. Pada pertengahan trimester pertama kehamilan, setiap embrio mengalami pertumbuhan kelenjar susu, yang juga termasuk di dalamnya adalah sistem syaraf, sistem kelenjar dan pembentukan puting dini di permukaan kulit sang bakal bayi. Baik calon bayi perempuan maupun laki – laki secara alami akan melalui proses ini. Ternyata, pembentukan puting pada bayi adalah sebuah proses yang tidak berhubungan dengan pematangan organ kelamin. Kemudian barulah pada akhir trimester pertama, terjadi pembentukan organ seksual dimana kelak hormon – hormon reproduktif sang anak akan diproduksi pada masa pubernya.

Tahap pembentukan organ kelamin bayi sangat penting untuk diperhatikan oleh calon ibu yang mengandung anak laki – laki. Faktanya, proses ini mesti didukung oleh sokongan hormon ‘laki – laki’ atau hormon androgen yang diproduksi ibunya. Ini adalah sebuah proses yang secara hormonal cukup ‘menantang’ bagi seorang perempuan. Pasalnya, seperti yang kita tahu, perempuan biasanya tidak memproduksi hormon androgen dalam jumlah yang banyak. Oleh sebab itu, mungkin kita beberapa kali bisa membedakan bahwa seorang perempuan yang mengandung anak laki – laki memiliki raut wajah yang agak berubah dan ditambah dengan beberapa bagian kulit yang menghitam, inilah salah satu akibat fisik dari produksi hormon androgen tadi. Perubahan – perubahan ini bersifat sementara, jika hormon lelaki ini tak lagi diproduksi dalam jumlah banyak maka aura kewanitaan pun akan kembali lagi seperti semula.

Nah, demi bisa memproduksi kebutuhan hormon yang seimbang bagi sang buah hati, pada tahap ini para calon ibu harus mendapatkan asupan gizi yang cukup dan sebisa mungkin dapat menjaga kestabilan emosi dan kondisi psikologisnya. Tentu dukungan moral dari suami dan keluarga berperan amat penting di tahap ini.

Dari puting menuju payudara
Melalui ibu yang sehat, ananda pun lahir dengan sepasang puting di dadanya dan organ kelamin yang normal setelah kurang lebih sembilan bulan di kandungan.  Di masa puber kelak, remaja putri akan memproduksi estrogen dan progesteron, yang akan mematangkan organ kelaminnya dan membantu pembentukan payudara. Di sisi lain, anak laki – laki sehat yang mengalami puber akan memproduksi testosteron yang berperan mematangkan organ kelamin pria, membantu tumbuh kembang dan juga sebagai sinyal negatif bagi perkembangan kelenjar susu.

Kelainan produksi hormon testosteron
Dalam proses produksi alamiah di dalam tubuh, hormon testosteron juga dibentuk dari hormon – hormon  progestagen, termasuk di dalamnya progesteron. Pada kaum lelaki sehat, hormon – hormon progestagen ini tidak akan menumpuk lama di dalam tubuh, melainkan akan segera diubah menjadi hormon androgen. Pada beberapa kasus kelainan kelenjar endokrin yang ekstrim, lelaki dapat mengalami gangguan sintesis alamiah hormon testosteron dan mengalami pertumbuhan payudara sebagai salah satu akibatnya, secara medis kondisi ini dinamakan gynecomastia. Dalam kasus semacam ini, kelebihan hormon progesteron dapat merangsang pertumbuhan sistem kelenjar susu yang memang sudah ada pada tubuh laki – laki dan memiliki potensi untuk berfungsi. Apabila kondisi ini dibarengi dengan kelebihan produksi hormon prolaktin akibat kelainan kelenjar pituitari, maka bukan hanya payudara yang membesar tapi air susu pun bisa diproduksi oleh seorang laki - laki. Pada tahun 2002, terdapat kasus seorang laki – laki dua anak di Srilanka yang kedapatan secara rutin menyusui bayinya, disinyalir beliau mulai mengalami pertumbuhan payudara dan produksi susu setelah meninggalnya sang istri.

Akibat tingginya kadar hormon – hormon progestagen, laki - laki penderita gynecomastia memiliki perkembangan jaringan kelenjar susu di dadanya.

Hormon dan perilaku
Apabila kelainan hormon yang ekstrim dapat berakibat pada perubahan fisik yang terlihat nyata seperti tumbuhnya payudara, bagaimana dengan ketidakseimbangan hormon yang sifatnya ringan? Bisa jadi, ketidakseimbangan hormon yang ringan ini hanya memengaruhi sifat dan perilaku individu tanpa menampakkan perubahan fisik yang janggal. Pada ulasannya di jurnal Frontiers in Neuroendocrinology tahun 2011 lalu, Dr. Berenbaum dan Dr. Beltz memaparkan bahwa perilaku manusia dewasa, termasuk orientasi seksualnya, sebagian ditentukan oleh kinerja hormon – hormon seks terutama pada tahap prenatal dalam kandungan dan usia puber. Meski demikian, penelitian mengenai hubungan antara orientasi seksual dan kondisi hormonal tubuh cukup sulit dilakukan, karena sikap dan perilaku tidak hanya ditentukan oleh keadaan biologis, namun juga kondisi serta didikan sosial yang tentu sangat bervariasi pada tiap individu.

** penulis adalah kandidat doktor bidang Biologi Kesehatan dari Université Paris-Sud, Prancis, juga penerima beasiswa unggulan Kemendiknas 2013-2014.

Referensi :
Berenbaum, S. dan Beltz., 2011, Sexual differentiation of human behavior : Effects of prenatal and pubertal organizational hormones, Frontiers in Neuroendocrinology 32.
Brizendine, L., 2006, The Female Brain. Broadway Books. New York.
Kunz, T. dan Hosken, D., 2008, Male lactation : why, why not and is it care?, Trends in Ecology and Evolution 24
Swaminathan, N., 2007, Strange but true : males can lactate, www.scientificamerican.com

Menulis tentang hal - hal serius

Nganu,

Tadinya mau menulis opini mengenai beberapa fenomena sosial yang mengerubungi kepala belakangan ini seperti :

1. Kemajemukan kelas menengah muslim Indonesia yg sedang seru-serunya.

2. Kohabitasi generasi muda muslim dan yahudi di Prancis.

3. Kelas menengah 'berpendidikan' Indonesia yang mengidolakan kelas atas.

4. Lingkaran setan "malas membaca - malas menulis - malas berpikir - malas mengerti - malas toleransi".

5. Beberapa contoh perbedaan tabu di Indonesia dan Prancis.

Tapi sayangnya saya malas! Tema - tema tersebut cukup ditampung dulu ah, kapan-kapan kita jabarkan jika ada motivasi dan niatan.

Arrivederci!

Mengatasi Rusaknya Pembangkit Energi Manusia

Hai para pembaca yang budiman dan budiwoman,

berikut artikel sains populer hasil iseng berhadiah yang dimuat di harian Pikiran Rakyat pada tanggal 26 Mei 2013. Kiranya para pembaca berkenan ;)

Mengatasi Rusaknya Pembangkit Energi Manusia :

Kisah Anak dengan Tiga Orang Tua Biologis

1 Juni 2012,  Zoe Perryman, putri kedua dari Bruce dan Suzanne Perryman, berlari untuk pertama kalinya. Melihat putri kecil berlari untuk pertama kalinya tentu merupakan kebahagiaan bagi tiap orang tua. Untuk Bruce dan Suzanne, kebahagiaan ini berganda dan bercampur keharuan. Bagaimana tidak? Saat usia Zoe 10 tahun, baru ia belajar berlari setelah sebelumnya hanya mampu jalan tertatih.

Zoe Perryman adalah salah satu dari sedikit anak yang terkena penyakit langka bernama penyakit mitokondria. Penyakit Mitokondria (Mitochondrial Disease) adalah kelainan genetik pada organel mitokondria dalam sel. Mitokondria merupakan organ mini yang berada dalam tiap sel manusia. Tugasnya yang terpenting adalah memproduksi energi untuk keberlangsungan hidup sel. Sebagai sumber utama energi sel,  fatal akibatnya apabila organ ini rusak.

Gambar 1. Sel dan Mitokondria.
Terdapat beberapa mitokondria di dalam sel. Mitokondria terliputi dua membran dan memiliki DNA-nya sendiri.

Asal muasal mitokondria

Mitokondria merupakan organ yang diturunkan dari sel telur ibu pada saat pembuahan. Meskipun spermatozoid dari ayah juga memiliki mitokondria di pangkal atas ekor, bagian ini akan terlepas setelah terjadi pembuahan. Oleh karena itulah sel telur terbuahi hanya mewarisi mitokondria dari ibu.

 

Gambar 2. Mitokondria pada sel spermatozoid dan sel telur.
Pada sel telur terdapat 10.000 kali lebih banyak mitokondria dibandingkan dengan sel spermatozoid.

Setelah pembuahan dan pembelahan terjadi, kumpulan mitokondria ini kemudian ‘dijatah’ ke sel – sel hasil pembelahan. Jumlah mitokondria bervariasi sesuai dengan kebutuhan energi tiap sel. Misalnya, sel tulang menerima lebih sedikit ‘warisan’ mitokondria karena sel ini memiliki kebutuhan energi lebih kecil jika dibandingkan dengan sel otot dan syaraf. Mengingat pentingnya mitokondria untuk jaringan otot dan syaraf, sebagian besar pasien penyakit mitokondria biasanya menunjukkan gejala kelainan otot dan syaraf, yang dapat pula disertai dengan rusaknya beberapa organ vital secara bersamaan. Variasi gejala yang ditunjukkan oleh pasien penyakit mitokondria membuat diagnostik awal sangat sulit, dibutuhkan analisis genetik yang rinci untuk dapat mendeteksi penyakit ini.

Daftar gejala pada pasien penyakit mitokondria

Selain itu, timbulnya gejala juga bergantung pada porsi kerusakan mitokondria pada sel. Dengan banyaknya jumlah mitokondria di dalam sel, terdapat ambang batas minimal jumlah mitokondria sehat untuk menjamin fungsi sel. Gejala penyakit mitokondria dapat timbul kapan pun, pada usia dini, usia produktif juga usia lanjut. Apabila mitokondria sakit lebih banyak daripada mitokondria sehat, gejala dapat langsung terlihat pada pasien di usia dini. Sebaliknya, pasien yang memiliki sedikit mitokondria sakit dapat melewati tahap awal kehidupan tanpa gejala. Seiring dengan berjalannya waktu dan dipengaruhi oleh faktor gaya hidup serta pola makan, jumlah mitokondria sakit dapat bertambah dan gejala pun baru timbul pada usia lanjut.

Anak dengan tiga orang tua biologis

Saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan penyakit mitokondria. Kebanyakan terapi berfokus kepada peredaan gejala dan bukan penanggulangan penyebab penyakit.  Belakangan ini, salah satu terapi kontroversial yang dikembangkan di Inggris cukup menarik perhatian para peneliti dan praktisi kesehatan. Studi yang dipelopori oleh Prof. Douglass Turnbull dan Prof. Mary Herbert di Newcastle University mengembangkan teknik donor mitokondria berbasis fertilisasi in vitro.

Gambar 3. Prof. Douglas Turnbull &Prof. Mary Herbert

Melalui teknik ini, inti sel telur terbuahi yang mengandung DNA ayah dan ibu dapat dipindahkan ke sel telur donor dengan mitokondria sehat tanpa inti sel. Melalui proses tersebut, dihasilkan zigot dengan DNA ayah dan ibu, namun dengan mitokondria sehat dari perempuan yang mendonorkan sel telurnya. Anak yang lahir dengan teknik ini pun memiliki asal muasal genetik dari tiga individu : ayah, ibu dan ibu mitokondria.

Pada saat ini, teknik kontroversial tersebut belum direalisasikan secara luas karena perdebatan etik yang masih menggelayut dibaliknya. Meskipun demikian, Wellcome Trust, lembaga pendanaan riset biomedik terbesar di Inggris Raya telah bersedia merogoh kocek hingga senilai 4,4 juta Poundsterling untuk mendanai penelitian donor mitokondria. Jika pada suatu saat donor mitokondria dapat dipraktekkan secara legal, jangan - jangan kita harus menambahkan satu lajur lagi pada bagian ‘nama Ibu’ dalam dokumen administrasi.

Sumber tulisan :

Chinnery, Patrick. 2010. Mitochondrial Disorders Overview. Gene Reviews.

Craven, L, et. al. 2010. Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease. Nature 465.

Lane, Nick. 2006. Power, Sex, Suicide : Mitochondria and the meaning of life. OUP Oxford.

http://news.sciencemag.org/scienceinsider/2011/03/uk-review-launched-for-three-par.html?ref=hp

http://specialneedsmom.typepad.com/special_needs_mom/2012/06/running-through-life.html

Sumber gambar :

Gambar pertama, karya pribadi

Gambar kedua, karya pribadi dengan gambar sel telur koleksi Emanuel Dassa, Ph.D

Foto Prof. Douglas Turnbull dan Prof. Mary Herbert dari situs Newcastle University www.ncl.ac.uk

Lelaki Tetaplah Anak Mami, cerita tentang Kromosom X

Halo teman sejagad,

Nganu,

sebelumnya maaf kalo judul post kali ini agak - agak mysandristic, ini adalah judul yang dipilih oleh koran Pikiran Rakyat yang memuat artikel yang akan saya bagi di sini. Artikel ini dimuat di harian PR pada tanggal 7 Juni 2012. Judul asli yang saya usulkan adalah "Kromosom X : Ketika Lelaki dan Perempuan Berbagi Kodrat"

Kiranya teman - teman berkenan,

Kromosom X : 
Ketika Lelaki dan Perempuan Berbagi Kodrat

Menstruasi, melahirkan dan menopause adalah peristiwa – peristiwa biologis yang terjadi dalam siklus hidup perempuan. Melalui sudut pandang genetika, manusia dikategorikan perempuan atas dasar kepemillikan dua kromosom X (XX).

Gambar 1. Foto mikroskop elektron kromosom X dan kromosom Y manusia. Kromosom X berukuran tiga kali lebih besar daripada kromosom Y.

Kromosom X bukan sekedar Kromosom Seks

Kromosom X, bersama dengan kromosom Y, dikategorikan sebagai kromosom seks yang secara umum dikenal dalam fungsi reproduktif. Faktanya, hanya kromosom Y-lah yang berfungsi utama sebagai pembawa informasi reproduktif pada lelaki. Kromosom Y bertugas mengkode sekitar 45 protein yang berhubungan dengan fungsi reproduktif lelaki seperti : pubertas, produksi sperma dan pembentukan alat kelamin. Berkat kinerja kromosom Y pula kaum lelaki memproduksi lebih banyak sebum, jerawat, dan lebih agresif.

Di sisi lain, kromosom X berukuran 3 kali lebih besar dan mengkode 200 kali lipat lebih banyak protein daripada kromosom Y. Dengan sedemikian banyaknya jumlah protein yang dihasilkan, fungsi reproduksi perempuan hanyalah sebagian kecil dari peran kromosom X bagi manusia. Berbagai penelitian menunjukkan bahwa kromosom X juga berperan dalam perkembangan embrio, sistem pernapasan sel, sistem syaraf serta fungsi otak dan kecerdasan, yang merupakan fungsi – fungsi vital bagi manusia baik perempuan atau laki – laki.

Penyakit terkait mutasi Kromosom X

Mengingat pentingnya peran kromosom X, kerusakan atau mutasi pada kromosom X berakibat fatal bagi manusia. Seiring dengan banyaknya kasus penyakit yang terkait dengan kondisi kromosom X, ditetapkan bahwa layak ditambahkan satu kategori lagi pada primbon penyakit dunia bernama ‘penyakit terkait mutasi kromosom X’ (X-linked disorders).

Pasien mutasi kromosom X memiliki gejala bervariasi, mulai dari penyakit kulit, kebutaan, keterbelakangan mental, gangguan pembentukan organ reproduksi hingga penyakit syaraf semacam spinocerebellar ataxia dan bahkan kematian dini pada bayi. Pada situs OMIM atau Online Mendelian Inheritance in Man yang dikelola oleh John Hopkins University di Amerika Serikat, saat ini tercatat tak kurang dari 1050 penyakit terkait kromosom X.

Kaum perempuan memiliki dua salin kromosom X dari ayah dan ibu, memungkinkan adanya ‘serep’ saat salah satu kromosom X cacat. Pada kondisi dimana hanya salah satu kromosom X mengalami kerusakan, perempuan berperan sebagai pembawa atau carrier,  sementara kaum lelaki yang hanya memiliki satu kromosom X akan terkena imbas cacatnya kromosom X warisan ibu (Lihat ilustrasi pembuahan pada Gambar 2).

Gambar 2. Ilustrasi pembuahan sel telur pembawa kromosom X cacat. Individu (XY) mewarisi satu kromosom X sakit dari ibu, sementara individu (XX) memiliki kromosom X sehat dari ayah di samping kromosom X sakit.

Pembungkaman Kromosom X

Pada perempuan, meski ada dua kromosom X sehat dari ayah dan ibu di tiap sel yang berbeda, hanya bisa ada satu kromosom X yang aktif untuk menjamin fungsi normal. Oleh karena itu, para perempuan memiliki sistem pembungkaman kromosom X, berbentuk selotip – selotip mini yang terbuat dari potongan asam ribonukleat (RNA) (Lihat Gambar 3). Sistem pembungkaman ini dikenal dengan nama X Chromosome Inactivation System, yang ditemukan pertama kali oleh Mary Lyon, seorang peneliti Inggris pada tahun 1961. Uniknya, di tiap sel perempuan pembungkaman kromosom X terjadi secara acak, kadang kromosom X hadiah ayah yang dibungkam, dan terkadang kromosom X pemberian ibu yang harus diam. Berkat sistem pembungkaman kromosom ini, para perempuan carrier kromosom X cacat dapat melewati hidup tanpa mengalami gejala sakit, karena kromosom pembawa informasi ‘sakit’ tidak aktif. Sementara pada kaum lelaki, mengingat hanya ada satu kromosom X, hanya kromosom dari ibulah yang terus aktif membimbingnya melalui tiap tahap kehidupan, dari masih dalam kandungan hingga akhir hidup.

Gambar 3. Ilustrasi Pembungkaman Kromosom X. Kromosom X inaktif diselimuti ‘selotip’ yang terbuat dari potongan RNA mini bernama XIST RNA (garis biru), atau X-Inactivation Specific Transcript RNA. XIST-RNA mulai membungkam kromosom X dari daerah kromosom X yang dinamakan XIC atau X-Inactivation Center, yang terletak di tengah kromosom.

Lewat kromosom X, setiap perempuan memiliki bimbingan genetik yang seimbang dari ayah dan ibunya. Lain halnya dengan lelaki yang bersandar pada warisan ibu dalam tiap kromosom X-nya. Terkait ini, Natalie Anger memberikan pesan unik di ulasannya mengenai kromosom X di harian New York Times pada tahun 2007 lalu : ‘mengingat asal muasal kromosom X anda, ingatlah selalu wahai kaum lelaki, betapa pun macho-nya anda, anda tetaplah anak mami’.

Sumber tulisan :

Albert, Bruce, et.al. 2002. Molecular Biology of the Cell. Garland Publishing Inc.

http://www.nytimes.com/2007/05/01/science/01angi.html?_r=1

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Sumber gambar :

Gambar 1. http://www.sciencephoto.com

Gambar 2. karya pribadi
Gambar 3. Albert, Bruce, et.al. 2002. Molecular Biology of the Cell. Garland Publishing Inc.